Нов AI модел подобрява диагностиката на редки заболявания

Учените са построили модел на изкуствен интелект, с цел да алармират дали незнайни до момента човешки генетични разновидности има възможност да причинят заболяване, което евентуално трансформира опциите за лекуване на редки болести.

Техниката черпи от еволюционна информация от стотици хиляди най-вече скотски типове и превъзхожда противниците си, в това число AlphaMissense на Гугъл DeepMind, откривателите сподели.

Иновацията дава обещание да предложи на лекарите спомагателни данни за справяне с медицински проблеми, които в никакъв случай не са виждали и може даже да са генетично неповторими по своя генезис. Смята се, че редките болести засягат общо стотици милиони хора по света, само че доста от тях в никакъв случай не са диагностицирани.

„ Има доста способи, по които обособени генетични разновидности могат да доведат до заболяване – и за този доста огромен брой пациенти постоянно има ужасяващ дефицит на информация “, сподели Джонатан Фрейзър, откривател в Центъра за геномна регулация в Барселона.

" Трудно е да се диагностицира заболяването, мъчно е да се разбере по какъв начин да се лекува заболяването. Надяваме се, че преди малко сме дали нов доста общ инструмент, който да помогне за насочването на този развой. "

Базираните в Барселона учени са работили с сътрудници от Медицинското учебно заведение в Харвард, с цел да изградят AI модела, прочут като popEVE. Технологията, която е разказана в публикация, оповестена в Nature Genetics в понеделник, се основава на логаритъм от 2021 година, наименуван EVE — значи постепенен модел на резултата на разновидността.

Учените изследват по какъв начин измененията в гените въздействат върху инструкциите, които дават на тялото да създава протеини, градивните детайли на живота. По-специално, те се концентрираха върху „ мисенс “ разновидности – промени, които водят до смяна в идентичността на една аминокиселина, главната субединица на протеините.

Изследователите разгледаха еволюционното многообразие на генетичните последователности в разнообразни типове, с цел да преценяват дали вероятните разновидности е евентуално да бъдат нездравословни. Ако генетичните промени липсват в записите, това може да значи, че те са разрушителни, защото организмите, страдащи от тях, биха имали неприятни вероятности за оцеляване.

Учените комбинираха тези модели с показанията от UK Biobank и базите данни за човешки генетични данни gnomAD. Това им разреши да калибрират данните от животни и други организми с информация какви типове разновидности могат да понасят здравите хора.  

Изследователите са тествали модела върху генетични данни от 31 000 фамилии с деца, страдащи от тежки нарушавания в развиването. В 513 случая, при които младежите са посочили изцяло нова генетична разновидност, popEVE вярно я разпознава като най-вредния вид в телата им в 98 % от случаите.

Моделът разкри в допълнение 123 гена, които в доста случаи са дейни в растящия мозък и взаимодействат физически с известни протеини, причиняващи заболявания, само че в никакъв случай преди не са били свързвани с нарушавания в развиването.

PopEVE работи по-добре в сравнение с моделите, създадени от Гугъл DeepMind и други за прогнозиране на тежестта на болесттите и за обслужване на популации от неевропейски генезис, споделиха откривателите. Гугъл DeepMind не отговори на искане за коментар.

Моделът popEVE не изисква огромни количества сила, с цел да работи и по тази причина може да е доста подобаващ за страни с ниски и междинни приходи, допускат откривателите. Той към този момент беше сполучливо употребен при пациенти в Сенегал, в това число за подкрепяне на лекуването на измъчен от мускулна недоразвитост с укрепване на витамин В2, прибавиха те.   

PopEVE доста разшири опциите на истинския EVE и би бил изключително потребен за пациенти, за които не са налични наставнически генетични проби, сподели Дамян Смедли, професор по изчислителна геномика в университета Queen Mary в Лондон.

„ Тази последна работа ще разреши мащабируемо приложение към всеки ген “, сподели Смедли. „ Възможността за систематична оценка на въздействието на всички разновидности в генома на пациента е от основно значение за цялостното осъществяване на обещанието за геномно секвениране в опазването на здравето. “